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Enfermedad de Huntington
Barrientos Landeros Luz María
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

 

 

 

 

INTRODUCCIÓN.

 

La enfermedad de Huntington  es un padecimiento poco conocido por la población en general.,  pudiéramos decir que sólo entre las personas que  han tenido o tienen contacto directo con ella  existe un concepto  claro,  a excepción de los profesionales de la salud  que necesariamente  la tratan.

 

Es una enfermedad neurológica y hereditaria, que trae consigo un deterioro progresivo en quien  la padece,   afectando su aspecto físico,  psicológico, emocional, y por lo tanto espiritual.  La afectación de su entorno  es inevitable.  Si a esto agregamos que luego de las manifestaciones iniciales  la persona  puede sobrevivir hasta 15 años, nos encontramos ante un panorama  desolador.

 

Las manifestaciones comunes son los movimientos incontrolados  (de donde recibe el sobrenombre de mal de San Vito), falta de equilibrio y problemas para la marcha, dificultades para pensar,  comer,  y trastornos de la personalidad, entre muchos otros.

 

Hasta el momento no existe cura alguna, si bien se realizan esfuerzos importantes. La atención médica se centra en aliviar los síntomas,  aunque a menudo existen efectos colaterales.  De tal manera  que habrá que enfocarse a  atender al paciente de la mejor manera, ofreciendo lo necesario para que su calidad de vida  sea adecuada.,   para lo que será indispensable un acompañamiento profesional y humano que le apoye en el duro, inevitable y diario caminar hacia la muerte.  Para colmo existe el factor hereditario, que en más de una ocasión  enlazará  un duelo con otro.

 

Los deterioros que constantemente sufrirá el enfermo de Huntington y lo que representan para él y los suyos son un reto mayúsculo para cualquier profesional de la tanatología.,  y para nosotros, los que nos encontramos en el camino,  un cuestionamiento serio al que no es fácil responder.

 

3.- FUNDAMENTACION TEÓRICA.

Aspecto médico:

Descrita por primera vez en 1872, por el médico estadounidense George Huntington. Es una enfermedad cerebral, degenerativa, progresiva y hereditaria.

Se le conoce como Baile de San Vito, debido a que las personas que la padecían en la edad media, acudían a la capilla de San Vito, ubicada en Ulm, Alemania.,  con la esperanza de ser curados.

“La enfermedad de Huntington  llamada también “corea de Huntington”  es un trastorno neurológico debilitante de origen genético,  caracterizado por una degeneración neuronal progresiva, en los ganglios basales que se manifiesta típicamente por la  corea,  esto es, unos movimientos  rítmicos involuntarios e incontrolables. Al parecer, el término corea, de etimología griega, significa danza o baile y fue utilizado por Paracelso para denominar este tipo de movimientos involuntarios.” 1.

Es causada por un defecto genético en el cromosoma 4, debido a que una parte del ADN, (una repetición particular de su secuencia) ocurre muchas más veces de las normales: en lugar de  10 a 35 veces,  el paciente de Huntington  lo presenta de 36 hasta  120 veces.  A medida que se transmite de una generación a otra, el número de repeticiones se agranda,  aumentando también la posibilidad de que los síntomas se presenten a más corta edad.    

 “La alteración genética se  relaciona hoy con la apoptosis, una forma de muerte celular programada, que conduce a la destrucción  neuronal, aunque se ignora  porqué afecta  específicamente  a las células de los ganglios basales y de la corteza  cerebral.” 2

Normalmente la edad en que se manifiesta es entre los 30 y 50 años, aunque en ocasiones  afecta a niños y adolescentes.

Un poco más adelante se comenta el aspecto hereditario de la enfermedad,  pero existe un pequeño número de casos en que la EH es esporádica, o sea, se presenta sin antecedentes familiares, se cree que estos casos son causados por una mutación genética en el gen que se produce durante el desarrollo del esperma,  llevando el número de repeticiones de ésa parte del ADN al rango que causa la enfermedad.

Si bien es una enfermedad devastadora,  su incidencia  anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes., existiendo entre 5 y 10 casos por 100mil habitantes.

Los síntomas de la enfermedad se deben a la degeneración de las células o neuronas del cuerpo estriado, las cuales en condiciones de normalidad funcionan apagando las señales excitadoras de la corteza motora, la estructura cerebral que dicta el movimiento., cuando mueren, la corteza se vuelve hiperactiva, lo que permite la aparición de movimientos involuntarios.  “el orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares suelen ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos (inquietos), que dan paso al cuadro general, y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico (dificultad para el lenguaje, la deglución, etc.), la muerte  (de media 15 años después del inicio de la enfermedad) suele deberse a neumonía por aspiración o complicación médica.”3.

 Aunque son diversos los síntomas  se agrupan generalmente en tres categorías:

Síntomas de movimiento: comúnmente se inicia con movimientos incontrolados de los dedos, los pies la cara o el tronco, mismos que se intensifican  cuando la persona está ansiosa., también puede iniciar  con torpeza leve o problemas de equilibrio., espasmos de los músculos, tics, rigidez, caídas frecuentes, dificultad para producir físicamente el habla., y en las fases avanzadas de la enfermedad, dificultad para tragar y movimientos  ingobernables. En la mayoría de los pacientes  suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultad para la fijación.

Síntomas cognoscitivos: organización alterada y el procesamiento lento de la información en el cerebro. También se afecta la memoria y el juicio. Los signos precoces incluyen dificultad para conducir, aprender cosas nuevas, recordar algún hecho, responder una pregunta o tomar una decisión. Aunque algunos llegan a permanecer alertas a su ambiente y pueden expresarse,  otros llegan a no reconocer a sus familiares.

Síntomas psiquiátricos: siendo la depresión el más característico,  aunque también presentan cambios de carácter, apatía, zozobra, irritabilidad, obsesión, delirios y manías.,  incluso el rechazo a la posibilidad de padecer EH es un síntoma ordinario de la enfermedad.

Existen diferentes tipos de diagnóstico, en función del momento en que se realizan: el diagnóstico clínico se hace para confirmar la enfermedad de un paciente que ya presenta síntomas,  el diagnóstico pre sintomático se aplica a individuos de riesgo, por tener algún familiar afectado y que lo soliciten, y el diagnóstico prenatal  y pre implantatorio  en fetos y embriones en riesgo de padecer la enfermedad.

La tomografía computarizada y la resonancia magnética  son  herramientas eficaces  para proporcionar imágenes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia., lo que puede apoyar el diagnóstico  de la enfermedad.,   aunque hay otros padecimientos  que también pueden mostrar imágenes semejantes. La tomografía con emisión de positrones también ofrece imágenes de gran nitidez,  pero el diagnóstico  siempre incluye el registro de síntomas clínicos y antecedentes familiares.

Tratamiento. Los fármacos actuales solo alivian algunos síntomas, aunque también causan efectos colaterales, por ejemplo, algunos sedantes que se prescriben para  controlar los movimientos involuntarios, empeoran los síntomas depresivos. El neurólogo es el médico tratante, pero en el desarrollo de la enfermedad será necesario ir incorporando un equipo  de trabajo que apoye  al enfermo y su familia.

Pronóstico: “La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria, finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones  como neumonía, fallo cardiaco, o infección por el débil estado del organismo”4

Actualmente existen proyectos de investigación  importantes con los que se espera  llegar a encontrar  opciones de mejoría para quienes padecen la enfermedad. La participación de los mismos pacientes en estos proyectos es básica, lo cual está ligado a su necesaria detección temprana.

En México  existe la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, residente en el D.F., y en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía se tiene una grupo de apoyo,  donde también existe un grupo de apoyo tanatológico para ésta y otras enfermedades  neurológicas.

Aspecto psicológico:

Los síntomas cognoscitivos  traen consigo dificultad para aprender cosas nuevas, dificultad en la planificación y toma de decisiones, el deterioro de la percepción del espacio y la gran dificultad para hacer cosas de forma simultánea.  Es necesario referirnos a los síntomas psiquiátricos arriba mencionados, los cuales afectan a más del 50%  de los enfermos, siendo frecuentes  las ideas suicidas en no pocos de éstos pacientes.

“El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia y apraxia.” 5

Aspecto social:

En nuestro entorno pudiéramos decir que es una enfermedad poco conocida.,   cuyas características llevan a las familias a situaciones difíciles en todos los aspectos., el mismo desconocimiento puede ocasionar que el paciente sea abandonado y tratado  como un enfermo mental.,  cuando en realidad las personas con EH requieren cuidado especializado y el apoyo de sus familias, lo cual aumenta el número de vidas afectadas directa o indirectamente por la enfermedad.  Los años de deterioro en que puede vivir el paciente representan un costo emocional, social, familiar y económico muy alto.

Algunas de las problemáticas que encontramos son: dificultad para ubicarse a sí mismos respecto a muebles  y espacios., dificultad para comunicarse con otras personas a su alrededor., la dificultad para tragar,  que ocasiona pérdidas importantes de peso. Algunos llegan a no reconocer a sus familiares.

Es importante ayudarle a desarrollar rutinas simples que les permitan realizar sus actividades en forma cotidiana.

Es necesario tomar en cuenta que una enfermedad que llega a incapacitar de forma tan importante al paciente,  le impedirá manejar responsabilidades legales, por lo que documentos importantes, testamentos o similares  deben atenderse a tiempo.

Aunque existen referencias  en cuanto a instituciones  sociales, comunitarias y grupales de apoyo tanto en atención médica, laboral, de recreación,  terapias etc.,  mismas que serían un excelente soporte para las familias,  en México es poco lo que encontramos.,  de tal forma que siguen siendo las familias de los afectados quienes  resuelven sus necesidades  en la medida de sus posibilidades particulares.  Ya con anterioridad mencioné las asociaciones existentes.

Aspecto educativo:

Toda persona con un diagnóstico confirmado de Huntington y su entorno familiar deben  informarse debidamente sobre todo lo relacionado con  la enfermedad. Particularmente  es importante  conocer el aspecto de la herencia para tomar las decisiones adecuadas sobre sí mismo y sus descendientes:   Si uno de los padres tiene la enfermedad, los hijos tienen 50% de posibilidades  de heredar el gen.,  si lo heredan la desarrollarán  en algún momento de su vida y la pueden transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibió el gen de sus padres, no lo trasmitirá a sus hijos.

 

4.-EL TRABAJO DEL TANATOLOGO.

Identificación de pérdidas en la enfermedad. De la misma forma en que el desarrollo humano va capacitando a cada persona en el crecimiento, la EH va produciendo dificultades  paulatinas que va incapacitando en cuatro problemas fundamentales: Cambios en la conducta, dificultades para tragar, dificultades para comunicarse,  dificultades para caminar.,  cada uno de ellos implica  pérdidas  que sumadas representan una pérdida de autonomía personal.

La pérdida de la memoria reciente  es uno de los primeros síntomas que se les observan, lo cual comienza a ubicar al enfermo  en  lo sombrío de su perspectiva.,  al igual que la alteración de su  capacidad de concentración.

La enfermedad altera un área del cerebro que es crucial para la motivación y la actividad, lo que  pone al enfermo en una situación de inactividad involuntaria y argumentar con él  no sirve de nada. La pérdida del interés en tareas futuras  y su dificultad motora le ubican en un sentimiento de  carga para sí mismo y para los suyos –teniendo al suicidio como una tentadora opción-

El desinterés en su apariencia e higiene personal se debe a que no es consciente de su propio cambio y es insensible al efecto que esto tiene en los demás. La desinhibición les trae problemas interpersonales y sociales, dado que los sentimientos de culpa vergüenza o embarazo han sido alterados por la enfermedad.

Tan solo la propia imagen tendrá un gran deterioro,  acusado por la dificultad para tragar.

En general podríamos decir que todas aquéllas características  que nos identifican como personas son sustraídas por la enfermedad,   dejando  al paciente en  un estado de pérdida total de lo que ES., esto sin mencionar  las previas pérdidas de sus relaciones interpersonales, de trabajo, status social, etc.

También está la pérdida de cada uno de los miembros de la familia respecto  al rol que desarrollaba el paciente: pierden al padre, al esposo, al hijo etc.,   y comienzan a vivir un duelo anticipado. Pueden también perder su propia independencia  -o parte de ella- ya que deberán colaborar en el cuidado del paciente que no es  sencillo.

La pérdida en el aspecto económico también es importante mencionarla,  ya que aún cuando el enfermo no sea el proveedor económico,  la demanda y suministros que la enfermedad requiere son  agotadores  para cualquier bolsillo.

Etapas de duelo esperados por el paciente y la familia. La negación es una etapa que en esta enfermedad puede prolongarse un buen tiempo, dado el poco  conocimiento que se tiene de ella, y ante su probable diagnóstico que implica el hurgar en los antecedentes familiares  los involucrados  pudieran pasar un periodo de imprecisión.  Una vez confirmado el diagnóstico la expectativa nada agradable traerá consigo  una negación  por parte del paciente y/o uno o más familiares, ya que éstos también están directamente implicados.

La rabia, la confusión,  serán procesos  que se repetirán  en varias ocasiones, ya que  con cada pérdida  importante o más sensible,  el duelo se  sucederá a sí mismo.,  y ésta y otras etapas se superpondrán  llevando a sus  protagonistas a situaciones  de dolor que más de alguna vez creían haber superado.

La culpa  es un sentimiento que se experimentará  en forma  insistente por el paciente, sobre todo si  siendo padre o madre lo ha trasmitido a sus  hijos,  no es posible generalizar al respecto ya que cada caso es particular y cada situación presenta sus propios matices.,   pero sin duda  el hecho de poner a la familia en una realidad tan difícil también ocasionará un recurrente  sentimiento de culpa.

Supongo  que la negociación es un proceso que se vivirá más por los familiares, en sus pensamientos y hasta en sus conversaciones entre ellos   ya que pueden permanecer  en la realidad y en la conciencia de ésta.,    un padecimiento  tan peculiar  debe de tener al paciente en una vorágine de sentimientos,  y  si tomamos en cuenta que la afectación  mental a que puede llegar trae consigo confusiones importantes de sí mismo y de su entorno,  no podríamos generalizar  en éste aspecto.

La depresión  que acompaña al paciente en buena parte de la enfermedad, como un síntoma propio de ésta seguramente se incrementa   en estadíos avanzados.,  y será un factor recurrente con el que habrá que convivir.  Los familiares por su parte también se verán inmersos en esta situación, aunque desde su perspectiva particular.

La aceptación en una enfermedad tan devastadora  es una etapa difícil de alcanzar, debido al constante ir y venir de los pasos anteriores,  el tiempo tan largo en el que se vive la enfermedad y el constante deterioro que  va  presentando.  Estas consideraciones  las ubico en el  marco de un duelo anticipado,  en el trascurso  de la enfermedad.,  dadas las características de ésta  (como de alguna otra que también sea lenta y destructiva)

Entre los tipos de pérdidas que se tocaron en el módulo de “pérdidas y duelos”  se mencionó la pérdida oportuna,  la que ocurre a tiempo,  cuando la situación se ha deteriorado más allá de la recuperación, y puede considerarse como un alivio.  Pero, hasta dónde  el deceso de un paciente con ésta enfermedad ocurrirá  “a tiempo”  ?....   son tantas las pérdidas y el duelo anticipatorio que todos viven,   que  el “alivio” se está esperando incluso por muchos años.  Finalmente el deceso de un paciente  con ésta enfermedad,  y las condiciones en que se sucede condicionará el duelo que la familia vivirá  posteriormente.

Me ubico más en las etapas que maneja Kubbler R,  ya que puede englobar otras propuestas, aunque insisto en que la particularidad en que se viva cada caso pudiera  representar diferentes escenarios con etapas o sub-etapas  de otros autores.

 

Propuestas de manejo para elaboración de duelo.

 

Inicialmente habrá que  definir si estamos hablando del duelo anticipatorio o el que se vivirá a partir del fallecimiento del paciente, ya que en el primero  debemos  incluirlo  en los trabajos a realizar.,   y si tomamos en cuenta que no hay recetas prefabricadas,  no creo poder  ofrecer una propuesta para una situación no dada. Pero entre las generalidades que siempre se pueden manejar estarían:

Comunicación asertiva   -como una constante de la misma,-  pero  insistiendo en ella durante puntos cruciales como  puestas en común para que los involucrados expresen su  percepción  sobre la enfermedad, sobre sus propios sentimientos y sobre la muerte.

Espacios oportunos: favorecer  momentos y espacios para la comunicación asertiva.

Apego a sus creencias religiosas: lo que les permite descargar  ansiedades y conservar la esperanza en un bien supremo.

Manejar  herramientas  accesibles para sobrellevar  la situación: recomendaciones,  tips prácticos, tareas que alcanzar,  grupos de ayuda, ejercicios  familiares que engloben  las propuestas anteriores. (p. ejemplos, ver anexos)

Abordar  y resolver los aspectos legales a tiempo, lo cual disminuye problemáticas familiares.

Otros aspectos que atiende el tanatólogo.En  general,  el tanatólogo puede involucrarse  en todos los aspectos  directos e indirectos  de la enfermedad y el cómo la vive el enfermo y su entorno.,  pero caben algunas consideraciones:

Como he insistido ya,  no es posible dar alguna receta para proceder ante una situación tan catastrófica.,  pero se menciona  en las referencias que la enfermedad puede  ocupar  hasta 15 años de la vida del que la sufre,  con el  consiguiente desgaste –en todos sentidos- de su entorno inmediato…  lo cual  me hace suponer que se deben vivir duelos anticipatorios  considerables, en los que el apoyo profesional es indispensable.

Sin un afán de definir si es o no una enfermedad terminal, en cuanto al lapso de tiempo que se maneja para éstas, el acompañamiento sin duda  es bastante similar, con la premisa de que  aún el profesional debe prever  su propio desgaste.

El conocimiento general del aspecto médico es indispensable.,  pero en el tema que nos ocupa,  es primordial identificar la situación psiquiátrica y de auto-conciencia  del paciente.,  por todo lo que implica el trabajo de acompañamiento.  P. ej.  Trabajar el duelo familiar  de un enfermo que ha perdido sus facultades mentales o no es consciente de sí mismo, pero aún  requiere atención personal para sus necesidades básicas.

Otra particularidad de la EH es la situación  en la que fallece el progenitor, pero  ya alguno de los hijos ha iniciado su propio duelo por haberla heredado…  se vivió un doble duelo anticipado?  ¿Se convierte en un duelo patológico?   ¿Cuándo o cómo resuelve una familia  este hecho?

 

5.- Lugares de inserción del trabajo tanatológico:

Escuelas: de entrada es necesario que por lo menos se difundiera  la existencia de ésta área del conocimiento,  en los niveles básicos.   Muy oportuno pudiera ser una promoción ya más particular en cuanto a lo que se puede ofrecer en situaciones  peculiares en niveles medio superior, superior, técnicos, etc.

Casa:  las familias o núcleos que de manera inmediata rodean a cada persona afectada por EH estarán siempre  ávidas del acompañamiento tanatológico,  aun cuando en ocasiones no sean conscientes de esto., sin embargo la constante comunicación que fluye  entre los familiares en salas de espera de hospitales, consultorios,  talleres de rehabilitación, etc.,  son canales que pueden resultar eficaces.

Grupos de autoayuda: sin duda estos espacios  son de lo más propicio para un trabajo de ésta naturaleza: el diagnóstico se ha establecido y la necesidad de apoyo  se ha reconocido. Además  muy probablemente exista también el apoyo de otros profesionales que conjuntamente ofrezcan una orientación integral al paciente y su familia.,  pastores, sacerdotes, psicólogos, psiquiatras, abogados, trabajadores sociales, médicos, nutriólogos., etc.

Hospitales:  estos espacios son  lugares a los que se acude en situación de crisis,  y dependiendo mucho de su administración  (pública o privada) y  de lo específico que sea la atención que se ofrece en ellos, podremos  tener un contacto adecuado con  el paciente y su familia,  pero sin duda  son un inicio  (y en ocasiones el único espacio en que  ellos  tendrán el acceso a éste tipo de apoyo)  y posiblemente  se pueda motivar  al  trabajo posterior.

 

 

 

6.- Opinión personal.

Desconozco  si existe una clasificación  de enfermedades en cuanto a lo agresivo que puedan llegar a ser para quien las sufre.,   y acepto que mi conocimiento  sobre las enfermedades y sus perspectivas o síntomas no es muy amplio.  Tengo más de cuatro años trabajando en un hospital general de segundo nivel, y mi  experiencia  en cuanto  a lo invasivo que un padecimiento llega a ser, no alcanza para  imaginarme de forma clara  como vive un enfermo de Huntington  y cuánto afecta a su entorno.

Afortunadamente la incidencia de la enfermedad no es alta –lo cual no desmerece en nada a cada situación real-.  Pero sí creo que el camino que la Tanatología nos propone es muy  vasto y el acercarnos a situaciones como la de EH nos ubica en panoramas reales, no siempre  favorables o agradables  pero sí didácticos.

En definitiva la preparación que requerimos es muy amplia y sobre todo constante.

Ante  el horizonte que plantean enfermedades como la tratada en éste documento.,  me queda aun el cuestionamiento respecto a la posibilidad de, en un futuro enfocarme profesionalmente al acompañamiento tanatológico.,   o echar mano  del mismo  en las ocasiones necesarias  durante mis intervenciones de trabajo social   (que no son pocas) a fin de salir bien librada emocionalmente.

Mi única seguridad al momento es que los conocimientos que me brinda el diplomado son herramientas que como persona, me  acompañan  en el diario acontecer de la vida., la cual sólo lleva……  a la muerte.

 

 

Hay mucho por hacer y tu ayuda es muy valiosa.                   

                             

 

 

 

7.- BIBLIOGRAFÍA.

BIOÉTICA PARA TODOS. Lucas Lucas, Ramón.  Ed. Trillas. México.2006. 189 p.

DICCIONARIO MEDICO DE BOLSILLO. Salvat editores. España. 1971.

FLORES AYALA MANCERA, MARIA ESTHER.  Apuntes para el módulo de “pérdidas y duelos”.   Diplomado en Tanatología.

LEXIPEDIA DICCIONARIO ENCICLOPÉDICO. Editorial Barsa Planeta, inc. EUA. 2002.

 

http://huntington-assoc.com/curso%20cuidadores%20completo.pdf.

http//salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx

http://es.wikipedia.org/wiki/Corea_de_Huntington

http://revistaplaneta.iespaña.es.huntington.htm.

http://www.umm.edu./esp_ency/article/000770.htm

http://historiadelamedicina.org/huntington.htlm

http://www.standford.edu/group/hopes/basics/basichd/a1_es.html

http://www.uninet.edu/uniion99/congress/confs/dem/02Barquero.html